2026年5月10日，由广东省精准医学应用学会主办股票t+0平台，广东省精准医学应用学会临床生物信息分会和中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心承办的第八届逸仙临床生物信息培训班线上课程正式拉开帷幕。
本次培训班聚焦于夯实学员的分子生物学基础，并系统深入地解读各种测序技术原理，精心安排了6节课程，全部由中山大学孙逸仙纪念医院的资深专家讲授。每节课程后均设有严格的随堂测验，唯有通过考核方能进入下一阶段的学习。这一设置既保证了学习的连贯性，也督促学员对每一个知识点都做到扎实掌握。
首课启蒙：基因与复制的生命密码
培训的第一堂课，由广东省精准医学应用学会临床生物信息分会常务委员、中山大学孙逸仙纪念医院张寅教授带来《基因的结构和DNA复制》。张教授为生物化学与分子生物学博士，从事临床生信与基础研究10余年，擅长利用生物信息学与人工智能技术，在表观组、基因组及RNA层面系统挖掘疾病新靶点与调控机制，并在感染病原体NGS临床生信分析领域积累了丰富的实践经验。
张教授以清晰的逻辑和生动的讲解，系统梳理了三大核心内容。在基因的基本结构部分，他不仅回顾了DNA双螺旋的经典模型，更深入阐释了基因的组成元件，如启动子、编码区、非编码区等及其各自的功能，为后续理解基因表达调控奠定了坚实基础。
他总结了DNA复制过程的五个特点——半保留复制、有复制起始点、需要引物、双向复制、半不连续复制，让学员对这一精密而高效的生命过程有了直观的认识。
而PCR技术通过变性、复性、延伸三步循环扩增特定DNA片段，具有极高的扩增效率。
PCR成功的要素包括引物、酶、模板和镁离子。
承前启后：基因组计划的宏伟蓝图
广东省精准医学应用学会临床生物信息分会常务委员、中山大学孙逸仙纪念医院廖健伟教授为学员带来了《人类基因组计划及参考序列》的精彩课程。廖教授为中山大学分子医学博士，专职从事肿瘤临床生信分析10余年，在肿瘤NGS干/湿实验平台搭建、数据质控及生信分析领域拥有丰富经验，并执笔CACA指南基因测序篇章及多部临床专家共识。
廖教授以人类基因组计划的恢弘历史为脉络，从最初的构想到国际合作的启动，再到克服重重技术难关、最终完成草图绘制并不断完善的艰辛历程，为学员生动展现了这一人类科学史上的伟大工程。
他指出，人类基因组计划作为生命科学的重大项目，旨在测序并解析人类基因组。该计划不仅催生了生物信息学的发展，还确立了数据共享的百慕大原则，推动了对伦理、法律和社会问题的关注。其产物包括参考基因组序列，代表了一个标准，用于基因定位、功能研究及疾病治疗。
虽然该计划提前两年完成并取得巨大成功，但依然存在测序技术多样性、欧洲中心性偏差等问题，未来泛基因组计划将进一步细化解读人类遗传的多样性。这节课不仅是知识的传递，更是对科学精神的熏陶，让学员切实感受到基础研究对于推动临床进步的深远意义。
技术探秘：从一代到二代的测序革新
广东省精准医学应用学会临床生物信息分会委员、中山大学孙逸仙纪念医院罗知奇老师主讲《一代测序技术：Sanger测序与片段分析法》，为培训打开了测序技术的大门。罗老师毕业于医学检验技术专业，担任一代测序组组长，在遗传、产前、移植等相关一代测序项目检测方面积累了多年的丰富实践经验。
一代测序技术包括双脱氧链末端终止法和化学降解法。其中，双脱氧链末端终止法为主流。
化学降解法因流程复杂、试剂毒性大已淘汰。主流技术利用ddNTP进行随机终止，结合荧光标记、毛细管电泳和计算机分析，实现了自动化、高效、准确的DNA测序。此外，一代测序平台还可进行片段分析，用于多重扩增项目的遗传分析。
随后，广东省精准医学应用学会病理技术分会委员、中山大学孙逸仙纪念医院黄靖华老师和广东省精准医学应用学会临床生物信息分会委员、中山大学孙逸仙纪念医院骆嘉欢老师，分别从《二代测序技术-建库原理》和《二代测序技术-测序原理》两个角度，系统解读了高通量测序的核心环节。黄靖华老师毕业于医学检验技术专业，在肿瘤NGS项目湿实验方面拥有多年的丰富实践经验。
黄靖华老师的建库原理课程涵盖核酸提取、文库构建、测序载体准备及上机测序。其中文库构建是关键步骤，需通过末端修复、加A尾、连接接头等步骤形成测序文库。
不同平台采用不同扩增方式，如illumina的桥式扩增、华大的滚轮扩增及Ion torrent的乳液PCR。测序载体则用于将文库结合到测序芯片上。这让学员清晰地认识到，建库是NGS实验成功的基石，直接影响测序质量，需要严格把控核酸质量、浓度及片段长度。
骆嘉欢老师毕业于医学检验技术专业，担任肿瘤NGS技术组组长，拥有多年丰富的湿实验实践经验。
骆嘉欢老师聚焦测序原理，深入阐释了主流二代测序平台（如illumina平台边测序边合成的桥式PCR扩增技术、Ion Torrent的离子半导体测序、MGI的滚环扩增技术等）的技术原理、测序过程中的信号检测与碱基识别机制，以及不同平台的特点与应用。
而不同平台同样在测序质量上各有局限，如illumina易受到相位偏差和光学衰减影响，Ion torrent则受限于同聚物量化误差。了解这些平台的错误模式和原理约束，有助于优化测序流程和分析策略，确保数据质量。
通过这两节课的学习，让学员对NGS技术的“高通量”背后的复杂机制有了更清晰的认识。
质控关键：保障数据质量的最后防线
线上培训的最后一课，由广东省精准医学应用学会临床生物信息分会委员、中山大学孙逸仙纪念医院孙熹老师带来《NGS下机数据的质控》。他毕业于医学检验技术专业，在遗传NGS、NIPT项目湿实验方面拥有10余年实践经验。
这节课对学员理解和处理NGS数据至关重要。他首先简要回顾了NGS的基本原理与流程，随后重点讲解了如何通过测序仪界面及工具检查数据产量与质量，尤其要关注Q30值、数据量、密度与通过率等质控指标。
他强调，必须对实验流程实施严格质控，包括人员培训、设备维护、样本及文库质控以及试剂耗材检查等。实时监控与长期维护，是保障测序质量的关键所在。
学有所思，行以致远
为期数日的线上培训虽然短暂，但内容充实，知识点密集。每一位授课老师都倾囊相授，将复杂的理论知识化为通俗易懂的讲解，帮助学员快速理解和吸收。课后的随堂测验更是起到画龙点睛的作用，促使学员及时回顾和巩固所学内容，有效保障了学习效果。
通过本次线上培训，学员不仅系统地梳理和巩固了分子生物学基础知识，更对从一代到二代测序技术的原理、应用及数据质控有了更为全面和深入的理解，为今后在临床生物信息领域的学习和工作打下了坚实的基础。
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